Le 1 juin 2022 à Oslo, l’Académie norvégienne des sciences et des lettres annonçait les lauréats des prix Kavli 2022. Ces prix récompensent des travaux scientifiques pionniers dans les domaines de l’astrophysique, les nanosciences et les neurosciences. Parmi les onze scientifiques de six pays qui ont été récompensés pour leurs recherches, le Pr Jean-Louis Mandel, seul Français du palmarès, qui est distingué dans le domaine des neurosciences pour ses travaux sur le syndrome de l’X fragile et la découverte de mutations dans le gène FMR1.
Ancien professeur des universités et praticien hospitalier, ancien directeur de l’lnstitut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire, Jean-Louis Mandel est professeur émérite de l’Université de Strasbourg et professeur honoraire au Collège de France. Il a découvert en neurosciences une mutation inhabituelle dans un gène du chromosome X qui provoque le syndrome de l’X fragile, une forme héréditaire de déficience intellectuelle et d’autisme
Syndrome de l’X-Fragile et travaux du Pr Mandel
Le syndrome de l’X fragile affecte environ un homme sur 4000 et une femme sur 8000. Ce syndrome est dû à une mutation dans le gène FMR1, situé sur le chromosome X, qui provoque la perte d’expression de la protéine FMRP. Cette dernière est une protéine de liaison aux ARN dont l’absence provoque une dérégulation de l’expression de nombreux gènes intervenant dans la communication entre les neurones de plusieurs régions du cerveau. Cette fonction étant essentielle au fonctionnement du cerveau.
Aujourd’hui, ce type de mutation est reconnue comme un mécanisme pathologique courant, responsable d’un grand nombre de troubles génétiques. La compréhension de ces mutations instables fournit un modèle pour de nombreuses maladies neurologiques. Les travaux de Jean-Louis Mandel ont permis d’améliorer les outils de diagnostic du X fragile mais aussi d’autres pathologie d’origine génétique.
