Généticienne clinicienne, de formation initialement pédiatrique, elle a rejoint le service de génétique médicale des HUS (Institut de Génétique Médicale d’Alsace – IGMA) en 2014 où elle exerce en tant que praticien hospitalier à temps plein.

Elle coordonne le Centre de Référence Maladies Rares Déficiences Intellectuelles de Causes Rares des HUS, et son domaine d’expertise est la dysmorphologie, en particulier dans le domaine de la déficience intellectuelle et des TND dans leur ensemble.

Ses travaux de recherche, achevés et en cours, s’articulent autour de ces thématiques, en particulier la déficience intellectuelle liée au chromosome X, qui fut le sujet de sa thèse de doctorat de sciences, avec un intérêt particulier pour la description phénotypique de syndromes rares et l’identification de nouveaux gènes impliqués dans ces pathologies.

Elle fait partie de l’équipe du laboratoire de recherche U1112 dirigé par le Pr Dollfus, au sein duquel ses travaux de recherches se poursuivent, en lien avec différents collaborateurs nationaux et internationaux.

Par ailleurs, elle fait également partie du groupe de travail sur l’éthique de la filière maladies rares DéfiScience.